Detalles de la búsqueda
1.
Unified rhombic lip origins of group 3 and group 4 medulloblastoma.
Nature
; 609(7929): 1012-1020, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131015
2.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
3.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34800363
4.
Brain Tumor Imaging without Gadolinium-based Contrast Agents: Feasible or Fantasy?
Radiology
; 310(2): e230793, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38319162
5.
Evolution of brain MRI lesions in paediatric myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) and its relevance to disease course.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(5): 426-433, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979966
6.
Pediatric nasal chondromesenchymal hamartomas: a case series.
Neuroradiology
; 66(3): 437-441, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38206352
7.
(What's the story) morning glory? MRI findings in morning glory disc anomaly.
Neuroradiology
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38717474
8.
Attention and motor profiles in children with developmental coordination disorder: A neuropsychological and neuroimaging investigation.
Dev Med Child Neurol
; 66(3): 362-378, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667426
9.
Consolidating the association of biallelic MAPKAPK5 pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder.
J Med Genet
; 60(8): 791-796, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581449
10.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
11.
DNA methylation-based classification of glioneuronal tumours synergises with histology and radiology to refine accurate molecular stratification.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12894, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843390
12.
Leigh syndrome mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD).
Mult Scler
; 29(7): 889-892, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227123
13.
Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: a Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study.
Brain
; 145(11): 3859-3871, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953082
14.
Assessment of the levels of termination of the conus medullaris and thecal sac in the pediatric population.
Neuroradiology
; 65(4): 835-843, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680571
15.
Congenital melanocytic naevus syndrome and Dandy-Walker malformation - a mistaken association: case report and literature review.
Neuroradiology
; 65(6): 1077-1086, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37093228
16.
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study.
Neuroradiology
; 65(2): 401-414, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198887
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Electrophysiological assessment of nutritional optic neuropathy: a case report.
Doc Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653599
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Current state of radiomics in pediatric neuro-oncology practice: a systematic review.
Pediatr Radiol
; 53(10): 2079-2091, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195305
19.
Benign enlargement of the subarachnoid spaces and subdural collections-when to evaluate for abuse.
Pediatr Radiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856756
20.
Controversial aspects of imaging in child abuse: a second roundtable discussion from the ESPR child abuse taskforce.
Pediatr Radiol
; 53(4): 739-751, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36879046